Заболевание описано в 1964 г. P. Ваrjon с соавт.
Минимальные диагностические признаки: слепота вследствие атрофии зрительных нервов, ювенильный сахарный диабет, несахарный диабет, прогрессирующая нейросенсорная глухота.
Клиническая характеристика
Симптомы сахарного и несахарного диабета и атрофии зрительных нервов появляются в детском возрасте. Атрофия обычно двусторонняя и быстро приводит к потере зрения, хотя описаны случаи с медленным течением.
С первых лет жизни развивается двусторонняя нейросенсорная глухота. Описаны также катаракта, пигментная дегенерация сетчатки, типичная сидеробластическая анемия, неустойчивая походка. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром, атаксия Фридрейха, Альстрема синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова