Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб.
Минимальные диагностические признаки: врожденный гипотиреоз, отсутствие йодирования моно- и дийодтирозина, высокая концентрация моно- и дийодтирозина в плазме и моче.
Клиническая характеристика
При полном дефиците дийодиназы отмечаются отставание в физическом и интеллектуальном развитии, летаргия, гипотония, макроглоссия, сухая кожа, пупочная грыжа. Зоб может быть врожденным, но, как правило, развивается в детском возрасте.
Лабораторные исследования выявляют низкий уровень тироксина в сыворотке и высокую концентрацию моно- и дийодтирозина в плазме и моче. При биопсии щитовидной железы выявляется железистая гиперплазия.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. У гетерозиготных носителей может быть эутиреоидный зоб.
Дифференциальный диагноз: дисгенезия щитовидной железы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова