Синонимы: синдром Жервелла и Ланге-Нильсена, глухота и функциональная патология сердца. Впервые описан в 1957 т. A. Jervell и F. Lange-Nielsen.
Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, удлинение интервала Q — Т на ЭКГ, обмороки.
Клиническая характеристика
Типична нейросенсорная глухота (врожденная или с началом в раннем возрасте). Глухота, как правило, двусторонняя и глубокая. У больных наблюдаются приступы потери сознания, которые провоцируются физической нагрузкой или нервным возбуждением. Продолжительность и частота приступов различна.
На ЭКГ отмечаются удлинение интервала Q — Т, широкий зазубренный, двухфазный или инвертированный зубец Т. В некоторых случаях обнаруживается легкая гипохромная анемия. Смерть наступает в результате сердечной аритмии, приводящей к желудочковой или асистолической фибрилляции. Более половины больных погибают в возрасте 3 — 14 лет.
Популяционная частота — 1:100 000 — 200 000 рождений.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: нарушение сердечной проводимости без глухоты.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова