Минимальные диагностические признаки: аномальная форма черепа.
Клиническая характеристика
Краниосиностоз — это преждевременное зарастание черепных швов, приводящее к асимметрии (плагиоцефалия) и деформациям черепа. Чаще всего встречается скафоцефалия (длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком) вследствие преждевременного зарастания стреловидного шва.
Туррицефалия (башенный череп) возникает из-за преждевременного зарастания венечного и стреловидного швов. Брахицефалия развивается в результате зарастания венечного шва. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М > Ж.
Тип наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: черенно-лицевой дизостоз, акроцефалосиндактилия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова