Минимальные диагностические признаки: односторонняя микрофтальмия или анофтальмия, деформация пальцев, микроцефалия, деформированные ушные раковины, астеническое телосложение.
Клиническая характеристика
Типичны умеренная микроцефалия, микрофтальмия или анофтальмия, деформированные, низко расположенные и увеличенные ушные раковины. Лицо узкое, длинное. Нередко встречаются расщелина неба, гамартомы языка.
Аномалии пальцев включают синдактилию, рудиментарную постаксиальную полисиндактилию. Стопы в эквиноварусном положении. Встречаются различные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Больные астенического телосложения с узкими плечами и бедрами. Отмечаются нарушение прикуса и частичная адонтия. Умственное развитие часто на уровне пограничного состояния.
Популяционная частота неизвестна. Заболевание редкое.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. У гетерозиготных носительниц бывают минимальные признаки в виде аномалий пальцев, узкого лица, дефектов зубов и др.
Дифференциальный диагноз: глазо-зубо-костная дисплазия, хромосомы 13 трисомии синдром, Меккеля синдром, микрофтальмия без аномалий пальцев.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова