Впервые описан в 1967 г. P. Ockerman.
Минимальные диагностические признаки: грубые черты лица, скелетные аномалии, отставание в психомоторном развитии и дефицит α-маннозидазы.
Клиническая характеристика
Заболевание проявляется через несколько лет после рождения. Лицевые аномалии включают выступающие лоб и нижнюю челюсть, запавшую переносицу, макроглоссию, большие оттопыренные уши.
Со стороны костно-мышечной системы отмечаются генерализованная умеренная гипотония, утолщение свода черепа, остеопороз длинных трубчатых костей, широкие деформированные локтевая и лучевая кости с тонким кортикальным слоем, трапециевидная форма поясничных позвонков, поясничный кифоз, большие кисти и стопы. Наблюдаются большой живот, пупочная грыжа, гидрогеле.
Печень и селезенка не увеличены. Сухожильные рефлексы повышены. Частым признаком болезни является глубокая нейросенсорная глухота. В некоторых случаях обнаружено кольцевидное помутнение хрусталика. При лабораторном исследовании крови выявляются вакуолизация лимфоцитов и грубые темные гранулы в нейтрофилах. В клетках печени, селезенки снижена активность α-маннозидазы. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: мукополи сахари дозы, муколипидозы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова