Впервые описан в 1975 г. G. Neuhauser с соавт.
Минимальные диагностические признаки: мегалокорнеа, низкий рост, умственная отсталость.
Клиническая характеристика
Больные имеют низкий рост и умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени. Отмечаются признаки центрального паралича, задержка моторного развития, мышечная гипотония и атаксия. Иногда наблюдаются хореоатетоидные движения, судороги и аномалии ЭЭГ.
У всех больных отмечаются мегалокорнеа с диаметром роговицы более 12 — 15 мм в сочетании с глубокой передней камерой, гипоплазией радужки и иридодонезом. У большинства детей с рождения имеется микроцефалия. Лицевые, аномалии включают выступающий лоб, телекант, эпикант и микрогнатию. Описаны осложнения в виде глаукомы и катаракты.
Популяционная частота неизвестна, синдром редкий.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова