Минимальные диагностические признаки: повышенная концентрация метилмалоновой кислоты в крови и в моче, симптомы кетоацидоза.
Клиническая характеристика
Заболевание проявляется рвотой, мышечной гипотонией, судорогами, комой, возникающими в период новорожденности. Во всех случаях наблюдается отставание в психофизическом развитии. Частые инфекции провоцируют приступы кетоацидоза.
Отмечаются нейтропения, тромбоцитопения, остеопороз и хореоатетоз. Биохимические исследования выявляют повышенный уровень метилмалоновой кислоты и глицина в крови и в моче. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: пернициозная анемия, пропионовая ацидемия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова