Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, глубокая умственная отсталость, судороги, спастическая диплегия или тетраплегия.
Клиническая характеристика
Дети рождаются с нормальной или немного увеличенной массой тела и микроцефалией. Затем отмечаются отставание в росте и в психомоторном развитии, судороги (вначале petit mal, а потом grand mal). Развивается спастическая диплегия или тетраплегия, сухожильные рефлексы повышены, брюшные и кремастерные рефлексы отсутствуют.
Частота судорог с возрастом нарастает. Смерть наступает в возрасте от 3 до 8 лет. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают атрофические изменения большого мозга, аномалии внутренних органов не встречаются. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие формы микроцефалии, другие типы X-сцепленной умственной отсталости.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова