Синонимы: болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кугельберга-Веландера.
Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, характерные изменения ЭМЕ и биоптатов мышц.
Клиническая характеристика
Различают несколько форм спинальной мышечной атрофии. Инфантильная форма Верднига-Гоффмана проявляется внутриутробно снижением двигательной активности или вскоре после рождения мышечной гипотонией, слабостью, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Поражаются все скелетные мышцы, больные имеют характерную позу распластанной лягушки (с отведенными бедрами и согнутыми коленями).
Поражение межреберных мышц и диафрагмы приводит к возникновению парадоксального дыхания. Объем активных движений резко ограничен. Характерны мышечные атрофии, фасцикулярные подергивания, особенно выраженные в мышцах языка. Течение заболевания прогрессирующее. Смерть наступает через 1 — 2 года вследствие дыхательной недостаточности и легочных инфекций.
Дети с инфантильной формой с поздним началом (после 6 мес.) живут несколько лет. Интеллект сохранен. Ювенильная форма Кугельберга-Веландера проявляется в возрасте от 2 до 18 лет. Характеризуется симметричной атрофией мышц проксимальных отделов конечностей, медленным прогрессированием.
Отмечаются фибриллярные и фасцикулярные подергивания, задержка моторного развития, отсутствие сухожильных рефлексов, иногда гипертрофия ягодичных и икроножных мышц. Возможны вторичные деформации позвоночника. Более тяжелое течение характерно для мальчиков.
Прогноз для жизни благоприятный. На ЭМЕ выявляются снижение частоты разрядов при произвольных сокращениях, «ритм частокола», увеличение длительности и амплитуды моторных разрядов. Патологоанатомически выявляются дегенеративные изменения в клетках передних рогов спинного мозга. В биоптате мышц определяются атрофия фибрилл, их дезорганизация, разрастание соединительной ткани. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: Шарко-Мари-Туса синдром, гипотония врожденная доброкачественная.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова