Описана в 1885 г. L. Landouzy с соавт.
Минимальные диагностические признаки: атрофия мышц лица и плечевого пояса.
Клиническая характеристика
Для заболевания типичны атрофия и слабость лицевой мускулатуры, гипомимия, отсутствие морщин на лбу и сглаженность носогубных складок. Вследствие поражения мышц плечевого пояса больные неспособны поднять и удержать руки над головой.
Характерны крыловидные лопатки, уплощение грудной клетки и воронкообразная деформация грудины. При вовлечении в процесс мышц тазового пояса развивается выраженный лордоз.
Описаны поражение мышц верхних и нижних конечностей и случаи врожденного отсутствия некоторых мышц, например, грудной. Заболевание проявляется в возрасте 13 — 19 лет.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова