Описан в 1861 г. J. Rokitansky.
Минимальные диагностические признаки: пигментный невус на нижних конечностях и других участках тела, умственная отсталость, малигнизация невуса.
Клиническая характеристика
Дети рождаются с нормальной массой и длиной тела. При рождении отмечается большой пигментный невус от темно-коричневого до черного цвета, часто с волосами, локализующийся в верхней части нижних конечностей. Иногда изолированные невусы меньшего размера встречаются на верхних и нижних конечностях, туловище и голове.
|
|
|
Психомоторное развитие начинает отставать после Его или 2-го года жизни. Часто наблюдаются эпилептические судороги в связи с инфильтрацией мозга меланобластами. У некоторых пораженных встречаются дефекты невральной трубки, гидроцефалия. При цитогенетическом исследовании нередко выявляются поломки хромосом.
Малигнизация одного или более невусов наступает в большинстве случаев в детском возрасте. Продолжительность жизни больных не превышает 25 лет. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова