Минимальные диагностические признаки: стеноз, атрезия, эктопия анального отверстия.
Клиническая характеристика
К аноректальным порокам развития относятся эктопия, стенозы и атрезий анального отверстия, врожденные свищи во влагалище, уретру и промежность.
В 50% случаев атрезий сочетаются со свищами. Клинически эти пороки проявляются признаками низкой кишечной непроходимости, запорами.
Популяционная частота — 0,25 — 0,66:1000 новорожденных.
Соотношение полов — M1:Ж2.
Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические.
Дифференциальный диагноз: атрезия или стеноз толстого кишечника.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова