Синоним: болезнь Минковского-Шоффара. Заболевание описано в 1900 г. О. Minkowski.
Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, спленомегалия, выявляемый в мазках крови микросфероцитоз, пониженная осмотическая стойкость эритроцитов.
Клиническая характеристика
Примерно в половине случаев заболевание проявляется в период новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденного. Распознается обычно в возрасте 3 — 10 лет. Тяжесть клинических проявлений весьма вариабельна.
Анемия обычно умеренная, вызывающая лишь небольшую бледность кожных покровов и слизистых, желтуха легкая и непостоянная. Спленомегалия имеется постоянно, но не всегда в такой степени, чтобы ее можно было обнаружить пальпаторно (у 1/6 больных селезенка не пальпируется). Обычно селезенка плотная и безболезненная. Для течения заболевания характерны кризы.
Отмечены кризы двух типов:
- гемолитический криз, характеризующийся нарастанием анемии, которая сопровождается одышкой, тошнотой, рвотой, болями в животе, адинамией и повышением температуры до 38 — 40°, определяется увеличение печени и селезенки с более выраженным увеличением селезенки, которая становится болезненной, нормохромная анемия — ретикулоциты до 50 — 60% и выше;
- апластический криз (или арегенераторный), для которого характерны симптомы тяжелой анемии без признаков желтухи, небольшие, по сравнению с гемолитическим кризом, размеры селезенки, гипохромная анемия, отсутствие ретикулярной реакции.
Иногда обнаруживаются прогнатия, высокое небо, западение переносицы, кривошея, полидактилия, синдактилия. На рентгенограммах черепа часто отмечают значительное расширение диплоического пространства с рисунком типа «щетки».
Лабораторные показатели: анемия, сфероциты в разных количествах, снижение орбднего диаметра эритроцитов, возможно появление нормобластов. Имеет место снижение минимальной осмолярной стойкости.
Популяционная частота — 2,2:10 000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
Дифференциальный диагноз: другие гемолитические анемии.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова