Минимальные диагностические признаки: применение матерью в 1 триместре беременности антикоагулянта варфарина, гипоплазия носа, аномалии глаз.
Клиническая характеристика
У детей с этим синдромом описан целый комплекс пороков, включающий:
- гипоплазию носа (100 %), атрезию хоан и дыхательные нарушения;
- аномалии глаз (45 %): атрофия зрительного нерва, слепота, гипертелоризм, катаракта, микрофтальмия;
- костные аномалии (90 %) в виде очаговой хондродисплазии;
- умственную отсталость (36 %);задержку физического развития (27 %);
- короткую шею (27 %).
В некоторых случаях отмечаются судороги, менингоцеле и гидроцефалия, глухота, расщепление шейных позвонков, укорочение длинных трубчатых костей, гипертрофия клитора. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Дифференциальный диагноз: точечная хондродисплазия, ризомелический тип и тип Конради — Хюнермана.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова