Клиническая характеристика
У детей с гидантоиновым синдромом отмечаются гипотрофия, умеренно выраженная микроцефалия, задержка психомоторного развития.
Черепно-лицевые дизморфии включают короткий нос с широкой плоской переносицей, эпикант, умеренный гипертелоризм, птоз, косоглазие, макростомию.
В некоторых случаях описаны короткая шея с крыловидными складками, расщелина губы и неба.
Из аномалий конечностей отмечается гипоплазия дистальных фаланг и ногтей.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Дифференциальный диагноз: синдром Коффина-Сириса, синдром Нунан.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова