Синоним: коротких ребер — полидактилии синдром.
Минимальные диагностические признаки: корокие ребра, полидактилия, укорочение большеберцовой кости.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны следующие аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечности, преили постаксиальная полидактилия кистей и стоп. На рентгенограммах выявляются короткие ребра, диспропорциональное укорочение большеберцовых костей, полидактилия. Лицевые дисморфии включают короткий плоский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины, иногда расщелину губы и неба.
|
|
|
|
|
|
Отмечаются пороки разбития сердечнососудистой и мочеполовой систем (кистоз почек). Дети погибают в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Дифференциальный диагноз: хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан, хондроэктодермальная дисплазия, асфиксическая дистрофия грудной клетки, синдром Меккеля.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова