Минимальные диагностические признаки: черепно-лицевые аномалии, умственная отсталость, пороки сердца, дупликация дистальной части 14q.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, высокий лоб, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, высокое небо, выступающая верхняя губа, микрогнатия, камптодактилия, цианоз, врожденные пороки сердца в сочетании с аномалиями сосудов и гипоплазия XII ребра. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов неизвестно.
Дифференциальный диагноз: хромосомы 14 проксимального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова