Клиническая характеристика: типичны низкая масса при рождении, задержка психомоторного развития, судороги, мышечный гипертонус.
Черепно-лицевые дисморфии включают микроцефалию, иногда брахицефалию, низкий рост волос на лбу, гипер- или гипотелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, микрофтальмию, косоглазие, арковидное небо или расщелину его, микрогнатию.
Скелетные аномалии: короткая шея, кифоз, гипоплазия XII ребра, аплазия или гипоплазия лучевой кости, длинные пальцы, клинодактилия, дисплазия или вывих тазобедренного сустава, косолапость. Описаны пороки сердца. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж6
Дифференциальный диагноз: хромосомы 14 дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова