Клиническая характеристика
Деформация черепа в форме трилистника возникает вследствие внутриутробного зарастания черепных швов. Повышенное внутричерепное давление приводит к выбуханию одних и западению других участков черепа.
Наиболее типичные изменения лица: высокий лоб, птоз, экзофтальм, клювовидный нос, гипоплазия средней части лица, антимонголоидный разрез глаз.
Череп в форме трилистника может встречаться:
- как изолированный порок;
- в сочетании с другими аномалиями скелета (дефекты позвоночника, анкилоз локтевого и коленного суставов, синдактилия кистей и стоп);
- при танатофорной дисплазии;
- при наследственных краниосиностозах (синдромы Крузона, Апера, Карпентера и Пфейффера).
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Дифференциальный диагноз: другие формы краниосиностоза.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова