Минимальные диагностические признаки: гиперсаливация, регургитация, обструкция пищевода, выявляемая при рентгеноконтрастном исследовании.
Клиническая характеристика
Симптомы заболевания появляются сразу после рождения и заключаются в гиперсаливации, регургитации пищи, нарушении глотания и дыхания. Часто развиваются аспирационные пневмонии.
Выделяют различные формы порока в зависимости от наличия трахеопищеводных свищей (ТПС) и их локализации:
- атрезия без ТПС. Проксимальный и дистальный концы заканчиваются слепо или весь пищевод замещен фиброзным тяжем. Эта форма составляет 7,7 — 9,3% всех случаев;
- атрезия с ТПС между проксимальным сегментом пищевода и трахеей (0,5 % случаев);
- атрезия с ТПС между дистальным сегментом пищевода и трахеей (85 — 95% случаев);
- атрезия с ТПС между обоими концами пищевода и трахеей (1 % случаев).
В случае атрезий с ТПС наблюдаются тахипноэ, цианоз, диспноэ, коллапс. Часто атрезия пищевода сочетается с другими пороками развития, в частности с врожденными пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, скелета, ЦНС, с лицевыми расщелинами. В 5 % случаев атрезия пищевода встречается при хромосомных болезнях (синдромы Эдвардса, Дауна), в 7 % является компонентом синдромов нехромосомной этиологии.
Популяционная частота — 0,3:1000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Дифференциальный диагноз: стеноз пищевода, изолированная трахеопищеводная фистула, расщелина гортани.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова