Минимальные диагностические признаки: пренатальная гипотрофия, микроцефалия, умственная отсталость, хронический алкоголизм матери.
Клиническая характеристика
У детей с данным синдромом отмечаются низкая масса и длина тела при рождении, умеренно выраженная микроцефалия, эпикант, маленькие глазные щели, птоз и микрогения.
Характерны скелетные аномалии (воронкообразная грудная клетка, укорочение и искривление пятых пальцев, врожденный вывих бедра, ограниченная подвижность суставов), пороки сердца (чаще дефект межпредсердной перегородки), у мальчиков — крипторхизм и гипоплазия мошонки.
Отмечается умственная отсталость (IQ — 63). Синдром развивается в связи с употреблением женщиной этилового спирта в течение беременности. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова