Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5-й хромосомы.
Клиническая характеристика
Наиболее типичными для этого синдрома признаками являются:
- специфический плач (в 98% случаев);
- низкая масса тела при рождении (72%);
- отставание в росте (85%);
- микроцефалия (98%);
- умственная отсталость (100%);
- мышечная гипотония (60 — 80%);
- лунообразное лицо (70%);
- асимметрия лица (25%);
- широкая переносица (84%);
- микрогнатия (75 — 85%);
- низко расположенные и деформированные ушные раковины (85%);
- аномалии прикуса (70 — 80%);
- высокое или широкое плоское небо (50 — 75%);
- аурикулярные выросты (40%); аномалии гортани (55 — 65%);
- гипертелоризм (90 — 95%);
- иногда гипотелоризм, эпикант (85 — 90%);
- антимонголоидный разрез глаз (75 — 85%);
- иногда монголоидный разрез глаз, косоглазие, обычно расходящееся (60 — 70%);
- врожденные пороки сердца (15 — 30%);
- аномалии почек, короткие метакарпальные и метатарзальные кости (у взрослых — в 65 — 75%);
- поперечная ладонная складка (80 — 90%);
- дистальный аксиальный трирадиус (80 — 90%);
- плоскостопие (65 — 75%);
- частичная синдактилия (25 — 30%);
- клинодактилия, уменьшенные крылья подвздошной кости или увеличение подвздошного угла (70 — 80%);
- сколиоз (55 — 65%);
- паховые грыжи (25 — 30%);
- расхождение прямых мышц живота (30 — 35%);
- короткая шея (45 — 55%);
- в некоторых случаях — крипторхизм.
Отмечается склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. Следует отметить, что такие диагностические признаки, как кошачий крик, мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают. Часто имеет место простая делеция короткого плеча 5-й хромосомы.
Характерный фенотип, повидимому, обусловлен делецией участка р14 — р15. Иногда наблюдается мозаицизм или образование кольцевой хромосомы 5. Примерно в 10 — 15% случаев синдром связан с транслокацией. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов: М < Ж.
Дифференциальный диагноз: хромосомы 4р- синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова