Характерны следующие изменения: выпуклый лоб вследствие синостозов черепных швов, косоглазие и экзофтальмия, зрительный нерв сдавлен и атрофирован, нос удлинен и искривлен. При рентгеноскопии обнаруживают остеопороз костей черепа. Конечности атрофируются.
На коже при этом наследственном синдроме находят и другие аномалии, как то: фолликулярный кератоз, врожденную мраморную кожу, сухость ее.
Этот синдром следует отличать от болезни Schiiller-Christiana.
Dysostosis enchondral1s metaphysaria morquio
Представляет собой семейную дисплазию, характеризующуюся отсутствием или гипоплазией метафизарных костей и врожденной мраморной кожей с фолликулярным кератозом.
Множественный дизостоз (гаргоилизм) (dysostosis multiplex; gargoilismus)
Эта врожденная аномалия характеризуется множественными ди зостозами, уменьшением роста, уродливым развитием головы и лица, диспропорцией туловища и конечностей, скованностью и тугоподвижно стью суставов, наличием руки, подобной лапе, нарушением зрения и слуха, гепатолиенальным синдромом и др.
На коже образуются узелки или узлы беловатого, желтоватого, вплоть до оранжевого цвета, величиной от булавочной головки до горошины. Местами после слияния элементов сыпи образуется утолщения со складками кожи.
Гистологически обнаруживают отек дермы, диффузную пролиферацию фибропластов, воспалительные явления отсутствуют. Коллаген окрашивается гематоксилинэозином в голубой цвет, как слизеподобное вещество. Эти изменения связывают с увеличением отложения в дерме хондроитинсерной кислоты.
«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов