Врожденные и наследственные болезни и синдромы

Описанный WerneroM в 1904 году этот синдром проявляется катарактой (развивается к 20 — 25 годам); развитием диффузной склеродермии или склеропойкилодермии типа Arndt-Jaffe, начинающихся после периода полового созревания (в 16 — 30 лет), причем кожный процесс прогрессирует, поражаются конечности и лицо; на нижних конечностях могут развиться язвы и явления гиперкератоза; дистрофией ногтей и ранним поседением; охриплостью,…

Этот синдром состоит в сочетании врожденного порока сердца, цианоза губ и ложа ногтей, искривления пальцев, телеангиэктазий на щеках и покраснения десен.  Явления со стороны кожи и слизистых оболочек весьма важны с диагностической точки зрения — при обследовании выявляется врожденный порок сердца; излечение наступает после хирургического устранения дефектов сердца.Гкомедоновый невусNaevus comedonicus, naevus acneiformis unilateralis; Syndroma cataracto-comedonicum…

Плиткообразный невус, эластический невус Левандовского Соединительнотканные невусы чрезвычайно редкое явление. Они локализуются на всех областях тела, чаще на конечностях и грудной клетке. Иногда они располагаются систематизировано, полосками.  Представляют собой небольшие лихеноидные или полусферические плотные папулы, желтовато-белого или коричневого цвета, образующие множественные, обычно наслаивающиеся друг на друга элементы, располагающиеся группами, в виде бляшек с неправильными очертаниями,…

lichen variegatus; parapsoriasis lichenoides Дерматоз начинается у детей старше трех лет незначительными эритематозными и кераготическими изменениями на коже конечностей, туловища и отчасти лица, сопровождается образованием фолликулярных роговых папул, сухостью кожи и волос и изменениями ногтей.  В стадии полного развития обнаруживают выступающие над уровнем окружающей кожи тесно, линейно расположенные роговые конусовидные узелки, как бы погруженные в…

Представляет собой добавочные, неразвитые, зачаточные молочные железы, располагающиеся линейно по направлению от молочных желез вниз.  Это проявление атавизма может быть в виде единичной или нескольких желез. Иногда такая недоразвитая железа обнаруживается на бедре или в области ягодицы.Порокератоз Мибелли (Porokeratosis Mibelli) Типичная форма этого заболевания выражается появлением округлых полициклических сухих кератотических очагов поражения, рассеянных или одиночных, иногда…

Syndroma osteo-cutaneo-endocrinopathica; syndroma albright Этот полисимптомный врожденный синдром развивается в раннем детском возрасте или к периоду половой зрелости. На коже появляются множественные пигментные пятна коричневого или темного цвета, неправильной формы, различной величины; они локализуется в области груди или верхних конечностей, а иногда и в других местах. Отмечаются опухоли и деформации костей черепа, позвоночника и таза.…

Syndroma ataxoteleancilf ctatlcum Болезнь начинается в раннем детском возрасте .и достигает своего развития к 5 — 6 году жизни. Вначале нарушения двигательной функции выражены неустойчивым стоянием и походкой, трудно сохраняемым равновесием, несогласованностью волевых движений, дисимметрией и паданием при попытке активных движений. В спокойном состоянии у таких детей наблюдаются непроизвольные хореиформные и дистрофические движения. Затем начинают постепенно…

Syndroma Bonnevie-Ullrich Врожденный синдром, проявляющийся птеригиумом (крыловидной плевой) шеи, сращением пальцев (синдактилией), нанизмом, запозданием полового развития, гипоплазией молочных желез, дряблостью кожи и нарушениями моторики III, IV, VII и XII черепномозговых нервов.  Близкими синдромами являются синдромы Klippel-Feilfl и Nielsena, при которых бывает весьма значительное укорочение шеи (лягушачья шея) и частичная аплазия мышц.Окуло-денто-дигитальная дисплазия Dysplasia oculo-dento-digitalis Эта…

Syndroma curtius Врожденный синдром, проявляющийся гипоплазией яичек и молочных желез, а также другими явлениями гипогенитализма. Кроме того, наблюдается микроцефалия, запоздалое развитие интеллекта, синдактилия, контрактуры V пальцев рук и дистрофии или аплазии ногтей. Синдром Грубера (Syndroma Gruber; dysencephalia splanchnocystica) Аномалии при этом врожденном синдроме выражены кистами, смещениями и другими явлениями со стороны внутренних органов. Расширенная переносица, пучеглазие;…

Форма Bloch-Sulzbergera редка. Описано около 80 случаев. При ней наблюдается линейная, фигурная или в виде полос пигментация на разных участках кожи. Она возникает в первые дни, недели или месяцы жизни с тенденцией к уменьшению, вплоть до полного исчезновения, с течением времени. Появлению пигментации часто предшествуют шелушение, папулезная и уртикарная сыпь. Синдром может сопровождаться нарушением функции…