Врожденные и наследственные болезни и синдромы
Это заболевание мы наблюдали у семидневного ребенка, рожденного с пуповиной, перекрученной вокруг шеи. По всей коже была рассеяна множественная, величиной с булавочную головку и крупнее, папулезная сыпь с эктазиями и кровоизлияниями на поверхнссти. В полости рта имелись такие же изменения. Дерматоз существовал с момента рождения. Данных о наличии кровоизлияний во внутренних органах не имелось. Кровь…
Клинически юношеская эластома представляет собой доброкачественное опухолевидное образование, патогенетически — редкий врожденный порок развития эластической ткани кожи. Появляются множественные, расположенные группами, узловатые, безболезненные, плотные, малоподвижные, шероховатые образования, величиной от горошины до кукурузного зерна. Локализуются они на туловище, ягодицах и в поясничной области. Окраска их бледнорозовая, желто-ватая или цвета слоновой кости. Гистологически обнаруживается гиперплазия эластической ткани…
Врожденное отсутствие ногтей наблюдается редко, оно может комбинироваться с дизэмбриоплазией волос, аплазией потовых и сальных желез, некоторыми ихтиотическими состояниями и другими пороками развития.Аплазия кожи (aplasia cutis; hypoplasia cutis; atrophia cutis congenita) При этом редком и сложном пороке развития кожа атрофична, эпидермис ее истончен и местами отсутствует, кожные придатки дистрофичны, число их уменьшено, секреторные функции кожи…
Morbus meleda (ehlers)Симметричный гиперкератоз ладоней и подошв. Представляет собой семейное наследственное доминантное невоидное заболевание. Быть может оно является локализованной формой ихтиозиформной эритродермии Brocqa или сходно с наследственной кератодермией ладоней и подошв. Характеризуется симметричной кератодермией воскового цвета, ограниченным сгибанием и похуданием пальцев. Редко встречаются изменения на коже тыла кистей и стоп и в сгибах суставов. Кожа…
Представляет собой редкую, с типичной клинической картиной, складчатую гиперплазию волосистой части головы, локализующуюся преимущественно в теменной и затылочной областях. Кожа в этих местах утолщена, покрыта редкими волосами, темного цвета, глубоко изборождена, что придает ей вид мозговых извилин. Лобные синусы расширены. Заболевание может быть семейным. В большинстве случаев оно проявляется как врожденная невусная гиперплазия, в других…
Болеют дети и взрослые. Изменения ограниченные, чаще всего локализуются на коже конечностей, реже на других местах. Основными элементами являются гиперкератотические папулы, сгруппированные в форме колец или незамкнутых кругов, дуг. Папулы плотные, величиной с горошину, вдавленные или как бы с отверстием в центре. Количество элементов различно, окраска их темная, расположены они в области волосяных фолликулов или…
Chondrodysplasia ectodermalis; syndroma ellis — van creveld Синдром описан в 1940 году. Характеризуется полидактилией, дополнительным пальцем со стороны локтевой кости, отсутствием и дистрофией ногтей, отсутствием боковых резцов, короткими конечностями вследствие хондродисплазии и экзостозов. Кроме того могут быть врожденные пороки сердца и недоразвитие половых органов. Сетчатая пигментная дерматопатия Хаусса-Оберстелена Dermatopathia pigmentosa reticularis Hauss — Oberste — lehn…
Этот локализованный дерматоз характеризуется кольцевидными или серпигинозными изменениями, образованными из фолликулярнорасположенных бородавчатых узелков, темно окрашенных и склонных к медленному росту. Гистологически характерна акантокератотическая гиперплазия, закупорка фолликулов, гиперплазия эластических волокон и дегенерация коллагена. Клинически болезнь напоминает гиперкератотические невусы. Это форма в значительной степени сходна с некоторыми случаями hyperkeratosis follicularis el parafollicular in cutem penetrans (Kyrle) и…
Другая гипоплазия, так называемый анемический невус, характеризуется расположенными чаще всего на туловище ограниченными светлыми пятнами, образующимися вследствие малочисленности и агенезии капиллярных сосудов. На этих пятнах не удается воспроизвести дермо графическую реакцию.Врожденный дискератозDyskeratosis congenita; typus zinsser — coleengemann; typus garbjansen; typus bazexdupre Этот синдром состоит из сетчатой пигментации, лейкоплакии на слизистой оболочке полости рта и дистрофии…
Этот синдром, описанный в 1941 году Touraine, представляет собой редкую врожденную невроэктодермальную и дизрафическую дизэмбриоплазию. Она характеризуется центральным лентигинозом лица, нервно-психическими нарушениями и другими дизрафическими явлениями. Пигментные родимые пятна в различном количестве и разной величины располагаются в области носа, щек, реже на шее, губах и плечах. Они напоминают лентигиноз при синдроме Peutz — Touraine —…
