Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Синоним: апластическая анемия Фанкони. Впервые описан в 1927 г. G. Fanconi.  Минимальные диагностические признаки: панцитопения, гипоплазия лучевой кости, гиперпигментация.  Клиническая характеристика Синдром проявляется симптомами угнетения эритропоэза и гранулопоэза: анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, выраженными в различной степени. Уровень гемоглобина резко снижен, повышен уровень фетального гемоглобина. Наблюдается гипоплазия костного мозга. Анемия проявляется на 1-м году жизни.  Отмечаются кровотечения…

Минимальные диагностические признаки: двустороннее увеличение почек, выявляемое при пальпации, протеинурия, гематурия.  Клиническая характеристика Клиническими проявлениями поликистоза почек являются чувство тяжести в брюшной полости, боли в животе, иногда имеющие характер почечных колик. В 50 — 60% отмечается гипертензия. При пальпации выявляется двустороннее увеличение почек. Отмечается различная степень гематурии и протеинурии.  Вторично развиваются лейкоцитурия и бактериурия. Характерна…

Минимальные диагностические признаки: стеноз, атрезия, эктопия анального отверстия.  Клиническая характеристика К аноректальным порокам развития относятся эктопия, стенозы и атрезий анального отверстия, врожденные свищи во влагалище, уретру и промежность.  В 50% случаев атрезий сочетаются со свищами. Клинически эти пороки проявляются признаками низкой кишечной непроходимости, запорами.  Популяционная частота — 0,25 — 0,66:1000 новорожденных.  Соотношение полов — M1:Ж2.…

Синоним: гипокальциемический, гипофосфатемический рахит с аминоацидурией.  Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки рахита, в крови гипокальциемия и увеличение концентрации щелочной фосфатазы, повышение содержания витамина D в 10-100 раз.  Клиническая характеристика Клиническое течение заболевания сходно с витамин D-дефицитным состоянием. Патология обычно появляется в возрасте до 2 лет. Обращают на себя внимание следующие симптомы: замедление роста, моторного развития,…

Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение малоберцовой, бедренной и локтевой костей.  Клиническая характеристика Наблюдаются дефекты конечностей, характеризующиеся укорочением костей нижних конечностей (малоберцовой и бедренной), а также локтевой кости. Может наблюдаться полное отсутствие конечностей.  Укорочение бедренных костей создает впечатление избытка кожи на бедрах. При отсутствии верхних конечностей характерным признаком является вдавление кожи, сходное по внешнему виду с…

Минимальные диагностические признаки: опухоль в копчиковой области.  Клиническая характеристика Локализация крестцово-копчиковых тератом может быть различной: они могут быть преимущественно наружными (47%), частично располагаться в газовой области (34%), в брюшной и тазовой полостях (9%), пресакрально без внешних проявлений (10%). Опухоль состоит из плотных и кистозных образований, у 76% больных она развивается в первые 2 мес жизни,…

Синоним: врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит.  Минимальные диагностические признаки: сочетание врожденной глухонемоты с прогрессирующим пигментным ретинитом.  Клиническая характеристика Типичны врожденная потеря слуха по нейро-сенсорному типу разной степени выраженности, отсутствие вестибулярных реакций и медленно прогрессирующий пигментный ретинит с началом на 1-м или 2-м десятилетии жизни.  Из других глазных симптомов могут наблюдаться катаракта, макулярная дегенерация, иногда…

Синонимы: непереносимость фруктозы, фруктоземия.  Минимальные диагностические признаки: анорексия, рвота, гепатомегалия, признаки гипогликемии.  Клиническая характеристика Основные симптомы заболевания — отвращение к пище, содержащей фруктозу (100%), рвота (100%), гепатомегалия (100%), желтуха (100%), судороги, обусловленные гипогликемией (100%). Фруктоземия проявляется в период введения в пищу грудным детям фруктовых соков и пюре, при раннем искусственном вскармливании. Появляются рвота, упорный отказ…

Минимальные диагностические признаки: хорея и деменция, возраст начала заболевания — 35 — 40 лет.  Клиническая характеристика Основными признаками заболевания являются хорея и деменция. Наблюдаются хореиформные гиперкинезы конечностей, туловища и лица. Эти движения очень изменчивы, нестереотипны и усиливаются при попытке совершить целенаправленное действие. Иногда движения замедленные.  Походка у больных неуверенная, шаркающая. Речь затруднена в связи с вовлечением…

Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, черепно-лицевые и скелетные аномалии, удвоение проксимальной части 14q хромосомы.  Клиническая характеристика: типичны низкая масса при рождении, задержка психомоторного развития, судороги, мышечный гипертонус.  Черепно-лицевые дисморфии включают микроцефалию, иногда брахицефалию, низкий рост волос на лбу, гипер- или гипотелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, микрофтальмию, косоглазие, арковидное небо или расщелину его, микрогнатию.  Скелетные…