Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)

Синонимы: тапеторетинальная дистрофия, пигментная дегенерация сетчатки.  Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, характерная офтальмоскопическая картина.  Клиническая характеристика Первый симптом пигментного ретинита — снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Существует несколько генетических вариантов пигментного ретинита с различной степенью тяжести.  Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случаев данной патологии. Она начинается…


Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)

Синоним: синдром Поттер.  Минимальные диагностические признаки: отсутствие почек, характерное лицо.  Клиническая характеристика Синдром Поттер представляет собой сочетание двусторонней агенезии почек и характерных аномалий лица (приплюснутый нос, гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и мягкие, большие, деформированные, низко расположенные ушные раковины). 40% детей рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни.  При этом…


Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)

Синоним: синдром «кошачьего глаза».  Минимальные диагностические признаки: колобома радужки, атрезия ануса, преаурикулярные кожные выросты.  Клиническая характеристика Колобома радужки обычно является двусторонней, иногда колобома хориоидеи сочетается с микрофтальмией. Для больных характерно необычное лицо с запавшей переносицей, гипертелоризмом, эпикантом, антимонголоидным разрезом глаз и микрогнатией.  Деформации ушных раковин часто сочетаются с преаурикулярными кожными выростами, ямочками или фистулами. Атрезия…


Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)

Синонимы: оро-фацио-дигитальный синдром, тип II, синдром Мора. Описан в 1941 г. О. Mohr.  Минимальные диагностические признаки: расщепление языка, частичное удвоение первых пальцев стоп, проводящая глухота.  Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны лобуляция и расщепление языка с образованием узелков, гипертрофия уздечек, срединная псевдорасщелина губы, расщелина неба, отсутствие центральных резцов, расширение края альвеолярного отростка, гипоплазия скуловой дуги, верхней…


Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)

Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей, coxa vara.  Клиническая характеристика Заболевание проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкообразной, грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка.  В 50% случаев определяют миопию и отслойку сетчатки. Характерны плоское лицо, мышечная гипоплазия,…


Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)

Синонимы: синдром Криглера-Найяра, желтуха с отсутствием билирубин-диглюкуронида в желчи, дефицит печеночной глюкуронилтрансферазы I типа, негемолитическая гипербилирубинемия.  Минимальные диагностические признаки: персистенция желтухи новорожденных при отсутствии гемолиза, концентрация билирубина в сыворотке крови в пределах 340 ммоль/л, отсутствие билирубиндиглюкуронида в желчи.  Клиническая характеристика С рождения появляется и интенсивно нарастает желтуха. В крови повышен, уровзнь непрямого билирубина. Печень и селезенка…


Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)

Синоним: радиационная эмбриопатия.  Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, облучение во время беременности.  Клиническая характеристика Отмечаются врожденная микроцефалия и развитие умственной отсталости на 1-м году жизни.  Не наблюдается увеличения частоты других пороков развития, однако повышается вероятность внутриутробной гибели плода (как правило, после больших доз облучения). Популяционная частота неизвестна.  Соотношение полов — M1:Ж1. Дифференциальный диагноз: микроцефалия. «Наследственные синдромы и…


Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)

Заболевание описано в 1935 г. М. Jansen.  Минимальные диагностические признаки: карликовость, необычное лицо.  Клиническая характеристика Типично отставание в росте за счет укорочения и искривления конечностей. Средний рост взрослых больных около 120 см. Отмечаются увеличение и контрактуры суставов, особенно тазобедренных и коленных, плосковальгусные деформации стоп. В результате таких деформаций дети ходят на согнутых ногах, туловище наклонено…


Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)

Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1975 г. A. Aurias и С. Laurent.  Минимальные диагностические признаки: выраженная внутриутробная гипоплазия, отставание в психомоторном, развитии, короткий нос и длинный фильтр, микроретрогнатия, дефект ключицы, гипоплазия полового члена, врожденный порок сердца, удвоение дистального отдела llq хромосомы.  Клиническая характеристика Дети с частичной трисомией llq рождаются с резко выраженной гипоплазией (средняя…


Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)

Синоним: синдром Клайнфелтера. Описан в 1942 г. Н. Klinefelter с соавт.  Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм, аномалия кариотипа (47, XXY).  Клиническая характеристика Больные с синдромом Клайнфелтера высокого роста с непропорционально длинными конечностями. В детстве они отличаются хрупким телосложением, а у взрослых развивается ожирение. Отличительным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена.  Вторичные половые признаки развиты плохо,…