Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а

Синоним: апластическая анемия Фанкони. Впервые описан в 1927 г. G. Fanconi. 

Минимальные диагностические признаки: панцитопения, гипоплазия лучевой кости, гиперпигментация. 

Клиническая характеристика

Синдром проявляется симптомами угнетения эритропоэза и гранулопоэза: анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, выраженными в различной степени. Уровень гемоглобина резко снижен, повышен уровень фетального гемоглобина. Наблюдается гипоплазия костного мозга. Анемия проявляется на 1-м году жизни. 

Отмечаются кровотечения из слизистых, экхимозы, петехии на коже, повышенная восприимчивость к бактериальным инфекциям (в 63 % случаев — язвенный стоматит). 

Больные низкого роста (56 %). Выявляются микроцефалия (43 %), гипоплазия или аплазия I пальца (78%), аплазия лучевой кости (15%), реже — удвоение большого пальца, широкое основание проксимальных фаланг, гипо- или аплазия первых метакарпальных костей, синдактилия, вывих бедра. 

Отмечаются офтальмологические изменения: микрофтальмия, косоглазие, нистагм и птоз. У детей первым признаком заболевания часто является пигментация кожи в паховой и подмышечной областях. В 44 % случаев имеются гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм. Иногда встречается глухота. На аутопсии обнаруживаются гипоплазия селезенки, пороки сердца.

При синдроме Фанкони находят множественные случайные поломки хромосом. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М > Ж. 

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости, изолированная лучевая косорукость.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)
• Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
• Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
• Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
• Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
• Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
• Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
• Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)