Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, микрогнатия, дефекты ребер. 

Клиническая характеристика

Типичными симптомами являются микрогнатия, глоссоптоз, расщелина твердого неба, микроцефалия. Дефект ребер состоит в замещении костной ткани фиброзной в задних паравертебральных отделах и аномальном соединении с позвонками. 

Поражение ребер двустороннее, вовлекаются все ребра или некоторые, в частности IV и V пары. Сочетание микрогнатии, глоссоптоза и утолщенной грудной клетки приводит к тяжелым дыхательным нарушениям. Описываются пренатальный дефицит массы тела и задержка психомоторного развития. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: другие синдромы с аномалией Пьера-Робена.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
• Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
• Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
• Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
• Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
• Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)