Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)

Минимальные диагностические признаки: гиперхлоремический ацидоз, высокая кислотность мочи. 

Клиническая характеристика

Почечный канальцевый ацидоз — это тубулопатия, характеризующаяся нарушениями кислотно-щелочного равновесия вследствие потери способности канальцевого эпителия транспортировать ионы Н+ через мембраны и реабсорбировать бикарбонаты. 

Основными симптомами данного синдрома являются отставание в физическом развитии, полиурия, полидипсия, гипоизостенурия, постоянная щелочная реакция мочи, метаболический ацидоз при значительном дефиците бикарбонатов в крови, гипокалиемия, гипокальциемия, гиперхлоремия, нефрокальциноз, нефролитиаз. Нефрокальциноз создает условия для интерстициального нефрита, инфекции мочевых путей. 

Выделяют два типа тубулярного ацидоза 

I тип — дистальный почечный канальцевый ацидоз обусловлен нарушением ацидогенеза в дистальных канальцах. Проявляется в дошкольном возрасте, почти всегда сопровождается остеопорозом, тяжелой остеопатией с вальгусной деформацией коленных суставов, болями в конечностях. Может развиться хроническая почечная недостаточность. Чаще наблюдается у девочек (70%).

II тип — проксимальный почечный канальцевый ацидоз характеризуется снижением канальцевой реабсорбции бикарбонатов, гиперхлоремией при нормальной величине гломерулярной фильтрации и сохранной функции дистальных канальцев. В возрасте от 1 до 18 мес. появляются рвота, жажда, вялость, подъемы температуры, начинается отставание физического развития. 

Прогноз этой формы благоприятный, возможно спонтанное выздоровление. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов зависит от формы. 

Тип наследования: I тип — аутосомно-доминантный, II тип — Х-сцепленный рецессивный (предположительно).

Дифференциальный диагноз: почечный канальцевый синдром Де Тони-Дебре-Фанкони, глазо-мозго-почечный синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
• Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
• Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
• Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)