Полидактилия (polydactyly)
Минимальные диагностические признаки: дополнительные пальцы.
Клиническая характеристика
В случае преаксиальной полидактилии дополнительный палец находится со стороны I пальца. При этом имеет место раздвоение I пальца с дупликацией всех или только части его составных элементов. При полидактилии II пальца происходит удвоение этого пальца.
В случае постаксиальной полидактилии дополнительный палец расположен со стороны локтевой кости на руке и со стороны малоберцовой кости на ноге.
Полидактилия является гетерогенной группой и включает два фенотипически и, возможно, генетически разных варианта: тип А, при котором дополнительный палец сформирован правильно и сочленяется с пятой или дополнительной метакарпальной косточкой, и тип В, когда дополнительный палец сформирован плохо и часто представляет собой кожный вырост.
Нередко полидактилия бывает двусторонней и сочетается с синдактилией.
Популяционная частота — от 1:3300 до 1:630.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
Дифференциальный диагноз: Лоуренса-Барде-Муна-Бидля синдром, хондроэктодермальная дисплазия, синдактилия, хромосомы 13 трисомия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
