Полидактилия (polydactyly)
Минимальные диагностические признаки: дополнительные пальцы.
Клиническая характеристика
В случае преаксиальной полидактилии дополнительный палец находится со стороны I пальца. При этом имеет место раздвоение I пальца с дупликацией всех или только части его составных элементов. При полидактилии II пальца происходит удвоение этого пальца.
В случае постаксиальной полидактилии дополнительный палец расположен со стороны локтевой кости на руке и со стороны малоберцовой кости на ноге.
Полидактилия является гетерогенной группой и включает два фенотипически и, возможно, генетически разных варианта: тип А, при котором дополнительный палец сформирован правильно и сочленяется с пятой или дополнительной метакарпальной косточкой, и тип В, когда дополнительный палец сформирован плохо и часто представляет собой кожный вырост.
Нередко полидактилия бывает двусторонней и сочетается с синдактилией.
Популяционная частота — от 1:3300 до 1:630.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
Дифференциальный диагноз: Лоуренса-Барде-Муна-Бидля синдром, хондроэктодермальная дисплазия, синдактилия, хромосомы 13 трисомия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
- Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
- Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
- Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
- Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
- Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Торсионная дистония (torsion dystonia)
