Полидактилия (polydactyly)

01.07.2010г.

Преаксиальная полидактилияМинимальные диагностические признаки: дополнительные пальцы. 

Клиническая характеристика

В случае преаксиальной полидактилии дополнительный палец находится со стороны I пальца. При этом имеет место раздвоение I пальца с дупликацией всех или только части его составных элементов. При полидактилии II пальца происходит удвоение этого пальца. 

В случае постаксиальной полидактилии дополнительный палец расположен со стороны локтевой кости на руке и со стороны малоберцовой кости на ноге.

Полидактилия является гетерогенной группой и включает два фенотипически и, возможно, генетически разных варианта:
тип А, при котором дополнительный палец сформирован правильно и сочленяется с пятой или дополнительной метакарпальной косточкой, и тип В, когда дополнительный палец сформирован плохо и часто представляет собой кожный вырост. 

Нередко полидактилия бывает двусторонней и сочетается с синдактилией. 

Популяционная частота — от 1:3300 до 1:630.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: Лоуренса-Барде-Муна-Бидля синдром, хондроэктодермальная дисплазия, синдактилия, хромосомы 13 трисомия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: