Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)

Описан в 1953 г. Н. Silver, в 1954 г. -A. Russell. 

Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление V пальца, нарушение полового развития. 

Клиническая характеристика

Типична задержка физического развития, проявляющаяся еще пренагально. Более выражена задержка в массе тела, чем в росте. Отмечается асимметрия скелета различной степени выраженности. Наблюдаются отставание костного возраста и позднее закрытие родничков, искривление V пальца, частичное сращение 11 — 111 пальцев. 

Мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой, что создает впечатление «псевдогидроцефалии». Лицо имеет треугольную форму, рот маленький, губы узкие с опущенными уголками. Иногда отмечаются голубые склеры и птоз. На коже имеются округлые, кофейного цвета пятна размером от 1 до 30 см, обычно не возвышающиеся над поверхностью. 

В сыворотке крови и в моче в препубертатном периоде у больных вне зависимости от пола повышен уровень гонадотропина. Половое развитие опережает возраст. Интеллект сохранен в большинстве случаев. 

Часто встречаются поражения мочеполовой системы. Описываются аномалии почек, крипторхизм и гипоспадия. Асимметрия конечностей и позвоночника может приводить к нарушению походки. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен, большинство случаев спорадические. Предполагаются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. 

Дифференциальный диагноз: гемигипертрофия, нейрофиброматоз, фиброзная дисплазия полиостотическая, хромосомы X моносомия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)
• Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
• Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
• Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
• Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
• Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)