Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)

Описан в 1953 г. Н. Silver, в 1954 г. -A. Russell. 

Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление V пальца, нарушение полового развития. 

Клиническая характеристика

Типична задержка физического развития, проявляющаяся еще пренагально. Более выражена задержка в массе тела, чем в росте. Отмечается асимметрия скелета различной степени выраженности. Наблюдаются отставание костного возраста и позднее закрытие родничков, искривление V пальца, частичное сращение 11 — 111 пальцев. 

Мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой, что создает впечатление «псевдогидроцефалии». Лицо имеет треугольную форму, рот маленький, губы узкие с опущенными уголками. Иногда отмечаются голубые склеры и птоз. На коже имеются округлые, кофейного цвета пятна размером от 1 до 30 см, обычно не возвышающиеся над поверхностью. 

В сыворотке крови и в моче в препубертатном периоде у больных вне зависимости от пола повышен уровень гонадотропина. Половое развитие опережает возраст. Интеллект сохранен в большинстве случаев. 

Часто встречаются поражения мочеполовой системы. Описываются аномалии почек, крипторхизм и гипоспадия. Асимметрия конечностей и позвоночника может приводить к нарушению походки. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен, большинство случаев спорадические. Предполагаются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. 

Дифференциальный диагноз: гемигипертрофия, нейрофиброматоз, фиброзная дисплазия полиостотическая, хромосомы X моносомия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
• Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
• Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
• Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
• Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
• Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)