Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)

Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: расщелина губы и признаки эктодермальной дисплазии, олигофрения. 

Клиническая характеристика

Клиническими признаками синдрома являются умственная отсталость (100%), расщелина губы и неба, сращение век, гипоплазия эмали и раннее выпадение зубов, алопеция, дисплазия ногтей, гипоплазия гениталий, синдактилия стоп, фотофобия и аномалии ЭЭЕ. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: подколенного птеригиума синдром, черепно-глазо-зубной синдром, рото-лице-пальцевой синдром, типы I, II, артрогрипоз, акроцефалосиндактилии, расщелина губы и неба и сращение век.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: