Минимальные диагностические признаки: расщелина губы и признаки эктодермальной дисплазии, олигофрения.
Клиническая характеристика
Клиническими признаками синдрома являются умственная отсталость (100%), расщелина губы и неба, сращение век, гипоплазия эмали и раннее выпадение зубов, алопеция, дисплазия ногтей, гипоплазия гениталий, синдактилия стоп, фотофобия и аномалии ЭЭЕ. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: подколенного птеригиума синдром, черепно-глазо-зубной синдром, рото-лице-пальцевой синдром, типы I, II, артрогрипоз, акроцефалосиндактилии, расщелина губы и неба и сращение век.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова