Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)

01.07.2010г.

Синоним: синдром аномалий локтевой кости и грудных желез. Впервые описан в 1976 г. P. Pallister с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: сочетание отсутствия или удвоения локтевой кости с гипоплазией или отсутствием апокриновых и молочных желез. 

Клиническая характеристика

Типичны дефекты верхних конечностей и молочных желез. Аномалии верхних конечностей включают клинодактилию, камптодактилию, полидактилию, а также укорочение или отсутствие фаланг и метакарпальных косточек IV, V пальцев, карпальных костей и локтевой кости, иногда в процесс вовлекаются I палец, лучевая кость, кости предплечья и плечевого пояса. 

Отмечается гипоплазия или отсутствие молочных желез и сосков, а также потовых желез в подмышечных впадинах. Синдром сочетается с аномалиями почек, частичной адонтией, раздвоением язычка, сколиозом и неперфорированной девственной плевой. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: мезомелическая дисплазия, тип Рейнхардта-Пфейффера, мезомелическая дисплазия, тип Нивергельта.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: