Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)

Синоним: синдром Ядассона-Левандовского. Заболевание впервые описано в 1906 г. J. Jadassohn и F. Lewandowsky. 

Минимальные диагностические признаки: утолщение ногтей. 

Клиническая характеристика

Типичным симптомом заболевания являются изменения ногтей: значительное прогрессирующее утолщение, необычная форма в виде когтя, шишки, бочонка с заостренным свободным краем. И, напротив, ногти могут быть гипоплазированными или даже отсутствовать. Нередко отмечаются паронихии, ладонный и подошвенный гиперкератоз, часто сопровождающийся возникновением буллезных пузырей. 

На коже лица и туловища иногда наблюдаются эпидермальные кисты. Встречается гипер- или гипотрихоз. Имеются поражения полости рта, языка, глаз в виде лейкокератоза или лейкоплакии. Отмечаются раннее прорезывание зубов, гипоплазия эмали, ранний кариес, в некоторых случаях к 4 — 6 мес. зубы выпадают. 

Описаны три клинических типа синдрома. I тип — симметричный ладонно-подошвенный кератоз, фолликулярный кератоз туловища, врожденная пахионихия. При II типе, кроме этого, отмечается повреждение слизистой рта, языка. III тип включает симптомы I типа и изменения роговицы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: дискератоз, гиперкератоз ладонно-подошвенный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)
• Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
• Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
• Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
• Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
• Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
• Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)