Минимальные диагностические признаки: кистозная дисплазия почек, смерть от уремии вскоре после рождения.
Клиническая характеристика
Инфантильный поликистоз почек — летальный двусторонний порок, возникающий в результате гиперплазии собирательных трубочек. Почки значительно увеличены в размерах. Микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, почти отсутствуют нормальные нефроны.
В 100% случаев порок сочетается с кистами печени, а иногда с кистами легких, селезенки и поджелудочной железы, сопровождается изменениями лица (лицо Поттер) и гипоплазией легких. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: нефроз врожденный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова