Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)

Синонимы: синдром Криглера-Найяра, желтуха с отсутствием билирубин-диглюкуронида в желчи, дефицит печеночной глюкуронилтрансферазы I типа, негемолитическая гипербилирубинемия. 

Минимальные диагностические признаки: персистенция желтухи новорожденных при отсутствии гемолиза, концентрация билирубина в сыворотке крови в пределах 340 ммоль/л, отсутствие билирубиндиглюкуронида в желчи. 

Клиническая характеристика

С рождения появляется и интенсивно нарастает желтуха. В крови повышен, уровзнь непрямого билирубина. Печень и селезенка не увеличены. Развиваются симптомы ядерной желтухи: судороги, гиперрефлексия, мышечный гипертонус, симптом «заходящего солнца». 

Ядерная желтуха может также провоцироваться недоношенностью и незрелостью, инфекциями, гипоксией. В 75% случаев проявления ядерной желтухи приводят к смерти в течение 5 лет жизни. Физическое и психомоторное развитие детей значительно отстает от нормы. Отсутствует активность глюкуронилтрансферазы печени. 

Экскреция глюкуронида после введения ментола, салициламида, n-ацетил-р-аминофенола или радиоактивного тетрагидрокортизона уменьшается до 25% от нормы. Экскреция уробилиногена с фекалиями низкая (40 — 50% от нормы). 

Анемии нет. Количество уробилина в моче в пределах нормы, в желчи отсутствует прямой билирубин, функциональные пробы печени патологии не выявляют. Морфологических изменений в ткани печени не отмечается. Характерен выраженный дефицит глюкуронилтрансферазы в печени. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие формы гипербилирубинемии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)