Ушера синдром (Usher syndrome)

01.07.2010г.

Синоним: врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит. 

Минимальные диагностические признаки: сочетание врожденной глухонемоты с прогрессирующим пигментным ретинитом. 

Клиническая характеристика

Типичны врожденная потеря слуха по нейро-сенсорному типу разной степени выраженности, отсутствие вестибулярных реакций и медленно прогрессирующий пигментный ретинит с началом на 1-м или 2-м десятилетии жизни. 

Из других глазных симптомов могут наблюдаться катаракта, макулярная дегенерация, иногда — глаукома. В некоторых случаях отмечаются умственная отсталость и психозы (наиболее часто — шизофрения). Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: пигментный ретинит с приобретенной потерей слуха, Хальгрена синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: