Синоним: врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит.
Минимальные диагностические признаки: сочетание врожденной глухонемоты с прогрессирующим пигментным ретинитом.
Клиническая характеристика
Типичны врожденная потеря слуха по нейро-сенсорному типу разной степени выраженности, отсутствие вестибулярных реакций и медленно прогрессирующий пигментный ретинит с началом на 1-м или 2-м десятилетии жизни.
Из других глазных симптомов могут наблюдаться катаракта, макулярная дегенерация, иногда — глаукома. В некоторых случаях отмечаются умственная отсталость и психозы (наиболее часто — шизофрения). Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: пигментный ретинит с приобретенной потерей слуха, Хальгрена синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова