Синдром N (syndrome N)

01.07.2010г.

Описан в 1974 г. R. Hess с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость и врожденная скелетная и глазная патология. 

Клиническая характеристика

Долихоцефалия, высокий лоб, длинное узкое лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы, относительная микрогнатия с широкими альвеолярными отростками, гипоплазия дентина, деформированные оттопыренные ушные раковины, макрокорнеа. 

Скелетные аномалии включают длинное узкое туловище, кифосколиоз, воронкообразную грудную клетку, переразгибание локтевых суставов, длинные узкие пальцы рук, полую стопу. Наблюдаются расхождение прямых мышц живота, множественный пигментный невус на туловище, гипоспадия, гипоплазия мошонки, крипторхизм. 

Отмечаются снижение зрения и нейросенсорная глухота, отставание в физическом и умственном развитии. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования неизвестен. Предполагается аутосомно-рецессивный 

Тип наследования.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: