Синдром N (syndrome N)
Описан в 1974 г. R. Hess с соавт.
Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость и врожденная скелетная и глазная патология.
Клиническая характеристика
Долихоцефалия, высокий лоб, длинное узкое лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы, относительная микрогнатия с широкими альвеолярными отростками, гипоплазия дентина, деформированные оттопыренные ушные раковины, макрокорнеа.
Скелетные аномалии включают длинное узкое туловище, кифосколиоз, воронкообразную грудную клетку, переразгибание локтевых суставов, длинные узкие пальцы рук, полую стопу. Наблюдаются расхождение прямых мышц живота, множественный пигментный невус на туловище, гипоспадия, гипоплазия мошонки, крипторхизм.
Отмечаются снижение зрения и нейросенсорная глухота, отставание в физическом и умственном развитии. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования неизвестен. Предполагается аутосомно-рецессивный
Тип наследования.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
- Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
- Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
- Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
- Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
- Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
- Энхондроматоз (enhondromatosis)
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
