Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)

Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)

Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии различной степени тяжести, сопровождающиеся снижением уровня калия в сыворотке крови.

Клиническая характеристика

Для заболевания типичны приступы вялой тетраплегии, обычно длящиеся несколько часов. В большинстве случаев приступы появляются на 2-м десятилетии жизни и достигают наибольшей частоты в возрасте 20 — 35 лет. С возрастом имеется тенденция к снижению частоты и тяжести приступов, а у женщин — к полному их исчезновению.

Приступы могут варьировать по тяжести от легкого преходящего паралича одной группы мышц до полного паралича. Приступы средней тяжести длятся от 6 до 24 ч, особенно тяжелые — 2 — 3 дня и более. Полное восстановление после приступа обычно бывает через 1 — 2 ч. В типичных случаях приступ начинается со слабости в нижних конечностях, затем слабость распространяется на руки, шею, иногда лицо.

Проксимальные мышцы конечностей поражаются в большей степени, даже при тяжелых атаках возможны небольшие движения пальцами. Дыхательная мускулатура вовлекается в процесс очень редко. Наиболее важными провоцирующими факторами приступа адинамии являются длительный отдых после физической нагрузки, плотный обед, эмоциональная нагрузка и холод.

Исследование во время приступа обычно выявляет вялый паралич, преимущественно в проксимальных группах мышц, брадикардию, увеличение Q-зубца и снижение зубца Т на ЭКГ. Содержание калия в сыворотке крови снижено до 2 — 2,5 мэкв/л. На электромиограмме находят признаки миотонии. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1:Ж1 — 0,7.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью.

Дифференциальный диагноз: паралич гиперкалиемический периодический, парамиотония врожденная.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: