Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)

Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии различной степени тяжести, сопровождающиеся снижением уровня калия в сыворотке крови. 

Клиническая характеристика

Для заболевания типичны приступы вялой тетраплегии, обычно длящиеся несколько часов. В большинстве случаев приступы появляются на 2-м десятилетии жизни и достигают наибольшей частоты в возрасте 20 — 35 лет. С возрастом имеется тенденция к снижению частоты и тяжести приступов, а у женщин — к полному их исчезновению. 

Приступы могут варьировать по тяжести от легкого преходящего паралича одной группы мышц до полного паралича. Приступы средней тяжести длятся от 6 до 24 ч, особенно тяжелые — 2 — 3 дня и более. Полное восстановление после приступа обычно бывает через 1 — 2 ч. В типичных случаях приступ начинается со слабости в нижних конечностях, затем слабость распространяется на руки, шею, иногда лицо.

Проксимальные мышцы конечностей поражаются в большей степени, даже при тяжелых атаках возможны небольшие движения пальцами. Дыхательная мускулатура вовлекается в процесс очень редко. Наиболее важными провоцирующими факторами приступа адинамии являются длительный отдых после физической нагрузки, плотный обед, эмоциональная нагрузка и холод. 

Исследование во время приступа обычно выявляет вялый паралич, преимущественно в проксимальных группах мышц, брадикардию, увеличение Q-зубца и снижение зубца Т на ЭКГ. Содержание калия в сыворотке крови снижено до 2 — 2,5 мэкв/л. На электромиограмме находят признаки миотонии. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1 — 0,7.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: паралич гиперкалиемический периодический, парамиотония врожденная.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
• Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
• Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)