Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)

01.07.2010г.

Полная расщелина носа, деформация глазниц, колобома векСиноним: фронтоназальная дисплазия. Впервые описан в 1967 г. W. De Myer, в 1970 г. — Н. Sedano с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа. 

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»). 

В зависимости от выраженности расщелины костей черепа различают 3 формы синдрома: 

  • гипертелоризм, широкое основание и скрытая расщелина носа с или без раздвоения его кончика; 
  • гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы. Может встречаться и расщелина неба; 
  • тотальная расщелина носа, при этой форме наблюдаются отсутствие крыльев носа, деформация глазниц. 

В ряде случаев при этом синдроме встречаются брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта, преаурикулярные кожные выросты, низко расположенные ушные раковины, иногда проводящая глухота, клинодактилия, камптодактилия, крипторхизм, липомы и дермоиды. Отмечаются сочетания фронтоназальной дисплазии с гидроцефалией, аринэнцефалией и микрогирией, агенезией мозолистого тела, краниосиностозом. В 20% случаев у пациентов наблюдается умственная отсталость средней степени тяжести. 

Популяционная частота тяжелых форм — 1:80 000 — 100 000 новорожденных. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические. 

Дифференциальный диагноз: гипертелоризма-гипоспадии синдром, аблефарон.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: