Синонимы: синдром Лангера-Еидиона, трихо-рино-аурикулофалангеальная дисплазия с множественными экзостозами, акродисплазия с экзостозами.
Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, конические эпифизы, множественные экзостозы.
Клиническая характеристика
Черепно-лицевые аномалии: длинный грушевидный нос, длинный фильтр, гиперплазия нижней челюсти, тонкая верхняя губа и большие оттопыренные уши. Волосы на голове тонкие. Иногда с рождения имеется умеренная микроцефалия. Впоследствии отмечаются умственная отсталость различной степени, задержка речевого развития.
Характерны множественные хрящевые экзостозы, приводящие к асимметричному росту конечностей, искривление позвоночника, истончение ребер, постнатальное отставание в росте, конические эпифизы с клинобрахидактилией, укорочение одной или нескольких фаланг пястных костей. Изменения головок бедренных костей могут напоминать изменения при болезни Пертеса.
У новорожденных может отмечаться избыточная кожа. У некоторых больных описаны мышечная гипотония и гиперподвижность суставов, крыловидные лопатки, пигментные невусы, снижение слуха, повторные респираторные инфекции. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования неизвестен, все описанные случаи спорадические.
Дифференциальный диагноз: трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I, множественные хрящевые экзостозы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова