Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)

Синонимы: синдром Лангера-Еидиона, трихо-рино-аурикулофалангеальная дисплазия с множественными экзостозами, акродисплазия с экзостозами. 

Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, конические эпифизы, множественные экзостозы. 

Клиническая характеристика

Черепно-лицевые аномалии: длинный грушевидный нос, длинный фильтр, гиперплазия нижней челюсти, тонкая верхняя губа и большие оттопыренные уши. Волосы на голове тонкие. Иногда с рождения имеется умеренная микроцефалия. Впоследствии отмечаются умственная отсталость различной степени, задержка речевого развития. 

Характерны множественные хрящевые экзостозы, приводящие к асимметричному росту конечностей, искривление позвоночника, истончение ребер, постнатальное отставание в росте, конические эпифизы с клинобрахидактилией, укорочение одной или нескольких фаланг пястных костей. Изменения головок бедренных костей могут напоминать изменения при болезни Пертеса. 

У новорожденных может отмечаться избыточная кожа. У некоторых больных описаны мышечная гипотония и гиперподвижность суставов, крыловидные лопатки, пигментные невусы, снижение слуха, повторные респираторные инфекции. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования неизвестен, все описанные случаи спорадические. 

Дифференциальный диагноз: трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I, множественные хрящевые экзостозы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
• Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
• Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
• Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
• Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
• Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)