Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1970 г. М. Rethore с соавт.
Минимальные диагностические признаки: олигофрения, отставание в физическом развитии, характерное лицо, частичная трисомия 9р.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны умственная отсталость, умеренная микроцефалия, брахицефалия, сглаженный назофронтальный угол, умеренный гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм, широкий округлый кончик носа, короткий фильтр, выступающие верхняя губа и верхняя челюсть, опущенные углы рта, большие, низко расположенные ушные раковины с аномальным противозавитком и противокозелком, узкий слуховой канал.
Кроме этого, наблюдаются короткая шея с низким ростом волос, кифоз и/или поясничный лордоз, сколиоз, гипоплазия мышц плечевого пояса, гипоплазия и/ или аплазия терминальных фаланг II и V пальцев и ногтей, умеренная контрактура пальцев, клинодактилия V, синдактилия II — III на стопах и III — IV — на кистях, вальгусная деформация I пальца стопы, локтевых и коленных суставов.
К числу других признаков относятся: пигментированные соски, задержка полового созревания. Рентгенологически выявляется отставание костного возраста. Аномалии дерматоглифики включают поперечную ладонную складку, единственную сгибательную складку на V пальце. У 25% больных обнаруживаются пороки сердца, почек. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М < Ж.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова