Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)

Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей, coxa vara. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкообразной, грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка. 

В 50% случаев определяют миопию и отслойку сетчатки. Характерны плоское лицо, мышечная гипоплазия, гипоплазия эмали. Иногда отмечаются расщелина неба и косолапость. Наблюдается укорочение туловища при нормальной длине конечностей. Резко ограничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются сгибательные контрактуры. Больные жалуются на быструю утомляемость, боли в ногах и пояснице. 

Размеры кистей и стоп не изменены. Интеллект обычно в норме. Рентгенологически выявляются замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков, с возрастом происходит уплощение тел позвонков. Отмечаются резкая coxa vara, расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. В костях кистей и стоп запаздывает появление ядер окостенения. 

Популяционная частота — 0,9:100 000 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. 

Дифференциальный диагноз: спондило-эпифизарная дисплазия поздняя, другие спондилоэпифизарные дисплазии, спондилокостальная дисплазия, мукополисахаридоз, тип IV.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: