Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
Синонимы: аденоматоз эндокринный множественный, тип II, синдром медуллярного рака щитовидной железы.
Минимальные диагностические признаки: феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы.
Клиническая характеристика
Заболевание проявляется признаками феохромоцитомы — головной болью, сердцебиением, диареей, гипертензией, потливостью, но поражение надпочечников может быть и бессимптомным. Как правило, феохромоцитома бывает двусторонней.
Аденоматоз щитовидной железы проявляется множественными узелками, которые не всегда доступны пальпации и не всегда определяются при радиоизотопном сканировании. Отмечается потеря массы тела. Часто наблюдается паратиреоидная гиперплазия, которая может быть бессимптомной или проявляться симптомами гиперпаратиреоза. У 15 — 20% больных отмечается лимфоаденопатия шейных узлов, у 10% — охриплость голоса или дисфагия.
Медуллярная опухоль щитовидной железы может продуцировать кальцитонин, АКТГ. Гиперкальциемия определяется у 20% больных. Нормальное содержание кальция может отмечаться с повышенной и нормальной концентрацией паратгормона. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: эндокринная неоплазия множественная, типы I, III, семейная феохромоцитома, феохромоцитома при нейрофиброматозе и синдроме Хиппеля-Линдау.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
- Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
- Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
- Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
- Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
- Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
