Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)

Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: черепно-лицевые аномалии, умственная отсталость, пороки сердца, дупликация дистальной части 14q. 

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, высокий лоб, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, высокое небо, выступающая верхняя губа, микрогнатия, камптодактилия, цианоз, врожденные пороки сердца в сочетании с аномалиями сосудов и гипоплазия XII ребра. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов неизвестно. 

Дифференциальный диагноз: хромосомы 14 проксимального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: