Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)

Синоним: болезнь Минковского-Шоффара. Заболевание описано в 1900 г. О. Minkowski. 

Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, спленомегалия, выявляемый в мазках крови микросфероцитоз, пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. 

Клиническая характеристика

Примерно в половине случаев заболевание проявляется в период новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденного. Распознается обычно в возрасте 3 — 10 лет. Тяжесть клинических проявлений весьма вариабельна. 

Анемия обычно умеренная, вызывающая лишь небольшую бледность кожных покровов и слизистых, желтуха легкая и непостоянная. Спленомегалия имеется постоянно, но не всегда в такой степени, чтобы ее можно было обнаружить пальпаторно (у 1/6 больных селезенка не пальпируется). Обычно селезенка плотная и безболезненная. Для течения заболевания характерны кризы.

Отмечены кризы двух типов: 

• гемолитический криз, характеризующийся нарастанием анемии, которая сопровождается одышкой, тошнотой, рвотой, болями в животе, адинамией и повышением температуры до 38 — 40°, определяется увеличение печени и селезенки с более выраженным увеличением селезенки, которая становится болезненной, нормохромная анемия — ретикулоциты до 50 — 60% и выше; 
• апластический криз (или арегенераторный), для которого характерны симптомы тяжелой анемии без признаков желтухи, небольшие, по сравнению с гемолитическим кризом, размеры селезенки, гипохромная анемия, отсутствие ретикулярной реакции. 

Иногда обнаруживаются прогнатия, высокое небо, западение переносицы, кривошея, полидактилия, синдактилия. На рентгенограммах черепа часто отмечают значительное расширение диплоического пространства с рисунком типа «щетки».

Лабораторные показатели: анемия, сфероциты в разных количествах, снижение орбднего диаметра эритроцитов, возможно появление нормобластов. Имеет место снижение минимальной осмолярной стойкости. 

Популяционная частота — 2,2:10 000. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: другие гемолитические анемии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
• Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
• Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
• Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
• Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
• Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)
• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)