Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в крови.
Клиническая характеристика
Недостаточность ТТГ приводит к вторичному гипотиреозу различной степени выраженности.
Из-за неспецифичности симптомов (головокружение, слабость, запоры, признаки стенокардии и др.) заболевание диагностируется во взрослом возрасте. Лишь при тяжелых поражениях у больных отмечаются умственная отсталость, сухая отечная кожа, грубый голос и задержка созревания костей.
Окончательный диагноз ставится на основании низкого уровня ТТГ и тироксина. Популяционная частота неизвестна. Очень редкое состояние.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: карликовость пангипопитуитарная семейная, кретинизм специфический неэндемический, дисгенезия щитовидной железы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
