Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)

Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в крови.

Клиническая характеристика

Недостаточность ТТГ приводит к вторичному гипотиреозу различной степени выраженности.

Из-за неспецифичности симптомов (головокружение, слабость, запоры, признаки стенокардии и др.) заболевание диагностируется во взрослом возрасте. Лишь при тяжелых поражениях у больных отмечаются умственная отсталость, сухая отечная кожа, грубый голос и задержка созревания костей.

Окончательный диагноз ставится на основании низкого уровня ТТГ и тироксина. Популяционная частота неизвестна. Очень редкое состояние.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: карликовость пангипопитуитарная семейная, кретинизм специфический неэндемический, дисгенезия щитовидной железы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: