Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в крови.
Клиническая характеристика
Недостаточность ТТГ приводит к вторичному гипотиреозу различной степени выраженности.
Из-за неспецифичности симптомов (головокружение, слабость, запоры, признаки стенокардии и др.) заболевание диагностируется во взрослом возрасте. Лишь при тяжелых поражениях у больных отмечаются умственная отсталость, сухая отечная кожа, грубый голос и задержка созревания костей.
Окончательный диагноз ставится на основании низкого уровня ТТГ и тироксина. Популяционная частота неизвестна. Очень редкое состояние.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: карликовость пангипопитуитарная семейная, кретинизм специфический неэндемический, дисгенезия щитовидной железы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
- Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
- Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
- Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
- Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
