Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)

Синонимы: множественный гемангиоматоз, цереброретинальный ангиоматоз. Описан в 1926 г. A. Lindau.

Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка.

Клиническая характеристика

Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой.

Гемангиобластомы ЦНС чаще локализуются в мозжечке, спинном мозге и проявляются клинически головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом, дизартрией, спастическими парапарезами. Следствием гемангиомы задней черепной ямки может быть гидроцефалия.

В некоторых случаях выявляются гемангиомы лица, надпочечников, легких, печени, множественные кисты поджелудочной железы, почек, рак почек и феохромоцитомы. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1, Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: опухоли мозжечка.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: