Синонимы: множественный гемангиоматоз, цереброретинальный ангиоматоз. Описан в 1926 г. A. Lindau.
Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка.
Клиническая характеристика
Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой.
Гемангиобластомы ЦНС чаще локализуются в мозжечке, спинном мозге и проявляются клинически головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом, дизартрией, спастическими парапарезами. Следствием гемангиомы задней черепной ямки может быть гидроцефалия.
В некоторых случаях выявляются гемангиомы лица, надпочечников, легких, печени, множественные кисты поджелудочной железы, почек, рак почек и феохромоцитомы. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1, Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: опухоли мозжечка.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова