Минимальные диагностические признаки: опущение век.
Клиническая характеристика
Для простого птоза типично опущение верхнего века, которое в 1/3 случаев сочетается со слабостью мышц, поднимающих верхнее веко. Приблизительно в 80% случаев наблюдается односторонний птоз.
Состояние является стабильным на протяжении всей жизни и не сопровождается снижением остроты зрения, если веко не закрывает зрачок, что обусловливает амблиопию, и если нет слабости прямых мышц глаза, вызывающих косоглазие.
Степень птоза варьирует, он может быть заметен только при пристальном взгляде вверх. Птоз корригируется хирургическим путем. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с пенетрантностью около 60%.
Дифференциальный диагноз: блефарофимоз, паралич VI пары черепных нервов, псевдоптоз, вторичный птоз при тяжелой миастении или миотонической дистрофии, офтальмоплегия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова