Птоз врожденный (ptosis congenital)
Минимальные диагностические признаки: опущение век.
Клиническая характеристика
Для простого птоза типично опущение верхнего века, которое в 1/3 случаев сочетается со слабостью мышц, поднимающих верхнее веко. Приблизительно в 80% случаев наблюдается односторонний птоз.
Состояние является стабильным на протяжении всей жизни и не сопровождается снижением остроты зрения, если веко не закрывает зрачок, что обусловливает амблиопию, и если нет слабости прямых мышц глаза, вызывающих косоглазие.
Степень птоза варьирует, он может быть заметен только при пристальном взгляде вверх. Птоз корригируется хирургическим путем. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с пенетрантностью около 60%.
Дифференциальный диагноз: блефарофимоз, паралич VI пары черепных нервов, псевдоптоз, вторичный птоз при тяжелой миастении или миотонической дистрофии, офтальмоплегия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
- Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
- Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
- Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
- Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
- Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
- Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
- Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
